Menu Close

กลุ่มอาการดาวน์ มีอาการอย่างไร

กลุ่มอาการดาวน์มีอาการอย่างไร?

ผู้ป่วยเป็น Trisomy 21 หรือเป็น Translocation Down’s syndrome จะมีความผิดปกติที่เหมือน ๆ กัน แต่สำหรับผู้ป่วยที่เป็น Trisomy 21 mosaicism ความผิดปกติจะมากหรือน้อยขึ้น กับสัดส่วนของเซลล์ที่โครโมโซม 47 แท่งในร่างกาย ยิ่งมีสัดส่วนมาก ความผิดปกติก็จะเหมือนกับผู้ป่วย Trisomy 21 แต่ถ้ามีสัดส่วนน้อย อาจแทบไม่พบความผิดปกติของรูปร่างหน้า ตาและอวัยวะต่าง ๆ เลยก็ได้

แพทย์วินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ได้จาก

  1. การวินิจฉัยก่อนคลอด: แม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไป ไม่ว่าจะเป็นครรภ์แรกหรือครรภ์หลัง ๆ ควรได้รับการตรวจว่าเด็กในครรภ์มีโครโมโซมที่ผิดปกติหรือไม่ โดยอาจใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะเอาเลือดจากสายสะดือเด็กหรือเจาะเอาส่วนของรกไปตรวจดูโครโมโซม ซึ่งถือเป็นวิธีมาตรฐานแต่อาจมีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะเกิดการแท้งได้บ้างส่วนวิธีอื่น ๆ แม้จะปลอดภัยไม่มีผลกับทารกในครรภ์แต่มีความแม่นยำในการวินิจฉัยไม่ดีนัก เช่น การตรวจเลือดหาค่าสารบางชนิด เช่น ฮอร์โมนบางชนิดการอัลตราซาวน์ภาพทารกในครรภ์ เพื่อวัดความหนาของเนื้อเยื่อที่คอและวัดความยาวของกระดูกต่าง ๆ และเมื่อตรวจพบว่าเด็กมีสารพันธุกรรมที่ผิดปกติแล้ว พ่อและแม่จะต้องตัดสินใจต่อไปว่าต้องการทำแท้งหรือไม่ ทั้งนี้การทำแท้งในกรณีเด็กทารกมีความผิดปกติแบบนี้ถือว่าไม่ผิดกฎหมาย
  2. การวินิจฉัยหลังคลอด: เมื่อทารกเกิดมาแล้ว แพทย์ตรวจร่างกายพบความผิดปกติของรูปร่างหน้าตาและอวัยวะภายในที่สงสัยว่าอาจจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ก็จะต้องเจาะเลือดเพื่อส่งตรวจดูสารพันธุกรรมต่อไป

กลุ่มอาการดาวน์มีความรุนแรงและก่อผลข้างเคียงอย่างไร?

ประมาณ 85% ของทารกที่เป็น Down’s syndrome จะสามารถมีชีวิตรอดมาได้จนถึง 1 ปี และประมาณ 50% จะมีชีวิตอยู่ได้จนถึง 50 ปี สาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญในช่วงวัยทารกและวัยเด็กมาจากความพิการของหัวใจ ซึ่งขึ้นกับว่าหัวใจพิการรูปแบบไหนเป็นมากน้อยแค่ไหน เมื่อเด็กสามารถมีชีวิตรอดเติบโตเป็นผู้ใหญ่ได้ สาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญ คือ การที่ร่าง กายแก่ก่อนวัยและทำให้มีอายุขัยเฉลี่ยสั้นกว่าคนปกติ

Posted in โรคดาวน์ซินโดรม

บทความที่เกี่ยวข้อง