Menu Close

กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome)

กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome)

แพทย์หญิง สลิล ศิริอุดมภาส     วว. พยาธิวิทยากายวิภาค

กลุ่มอาการดาวน์ หรือโรคดาวน์ หรือ Down’s syndrome หรือ Down syndrome เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่เป็นมาแต่กำเนิด เด็กมักเกิดจากพ่อและแม่ที่ปกติ เด็กจะมีสารพันธุกรรมของโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินมา อาการแสดงหลักคือ ปัญญาอ่อน มีโรคหัวใจพิการ และอายุสั้น ทั้งนี้ ชื่อของโรคตั้งตามชื่อของแพทย์ชาวอังกฤษชื่อ John Lang don Down ซึ่งเป็นคนแรกที่ได้อธิบายอาการของโรคไว้เมื่อปี คศ. 1866 แต่แพทย์ที่ค้นพบสา เหตุว่าเกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม ชื่อ Jerome Lejeune ในปี คศ. 1959 ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีป้องกันไม่ให้เป็น Down’s syndrome ได้

กลุ่มอาการดาวน์นี้สามารถพบได้ทุกเชื้อชาติทั่วโลก โดยพบว่าประมาณ 800 ทารกแรกเกิดจะเป็นโรคนี้ 1 คน สำหรับในประเทศไทยพบทารกแรกเกิดที่เป็น Down’s syndrome ประ มาณ 1,000 คนต่อปี

อะไรเป็นสาเหตุและปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดกลุ่มอาการดาวน์?

แบ่งสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ ออกได้เป็น 3 กลุ่ม คือ

  1. มีโครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เรียกภาวะนี้ว่า Trisomy 21 ปกติคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง โดยมาจากแม่ 23 แท่ง (จากไข่ จากรังไข่) และมาจากพ่อ 23 แท่ง (จากสเปิร์ม) เมื่อไข่และสเปิร์มมาผสมกันจึงได้ 46 แท่ง แต่ผู้ป่วยที่เป็น Trisomy 21 นี้จะมีโครโมโซม 47 แท่ง สาเหตุคือรังไข่ของแม่มีการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติ ทำให้ได้ไข่ที่มีโคร โมโซม 24 แท่ง โดยมีแท่งของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาอีก 1 แท่ง เมื่อไข่ผสมกับสเปิร์มที่มีโครโมโซม 23 แท่ง จึงได้เซลล์ตัวอ่อนที่มีโครโมโซม 47 แท่ง ประมาณ 75% ของเซลล์ตัวอ่อนเหล่านี้จะตายในครรภ์และแม่ก็จะแท้งออกไปที่เหลือประมาณ 25% จะสามารถเติบโตพัฒนาต่อไปจนกลายเป็นทารก และแม่สามารถคลอดออกมาเจริญเติบโตต่อไปได้

การเกิด Trisomy 21 นี้ เป็นสาเหตุของ Down’s syndrome ประมาณ 94% ความ เสี่ยงของการที่แม่คนหนึ่งจะผลิตไข่ที่ผิดปกติและมีลูกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ขึ้นกับอายุ อายุแม่ที่มากขึ้น ก็จะยิ่งมีโอกาสมีลูกเป็นโรคนี้มากขึ้น โดยเฉลี่ย คือ

– แม่ที่อายุ 25 ปี ถ้าตั้งครรภ์ 1,250 คน จะมีโอกาสมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน (0.08%)

– แม่ที่อายุ 30 ปี ถ้าตั้งครรภ์ 1,000 คน จะมีโอกาสมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน (0.1%)

– แม่ที่อายุ 35 ปี ถ้าตั้งครรภ์ 400 คน จะมีโอกาสมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน (0.25%)

– แม่ที่อายุ 40 ปี ถ้าตั้งครรภ์ 100 คน จะมีโอกาสมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน (1%)

– แม่ที่อายุ 45 ปี ถ้าตั้งครรภ์ 30 คน จะมีโอกาสมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน (3.3%)

  1. การที่มีสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา แต่จำนวนแท่งของโครโมโซมไม่เพิ่มขึ้นคือยังเป็น 46 แท่ง เรียกภาวะนี้ว่า ภาวะมีการสับเปลี่ยนหรือการเคลื่อนย้ายโครโมโซมผิดปกติ (Translocation Down’s syndrome) สาเหตุเกิดจากการที่พ่อหรือแม่มีโครโมโซมผิดปกติ คือบางส่วนของแท่งโครโมโซมที่ 21 ย้ายไปติดอยู่กับโครโมโซมแท่งอื่น (ที่พบบ่อยคือไปติดอยู่กับแท่งของโครโมโซมที่ 14) และทำให้มีจำนวนโครโมโซมเหลือเพียง 45 แท่ง เรียกว่าเกิดการสับเปลี่ยน หรือเคลื่อนย้ายโครโมโซมแบบ Robertsonian translocation พ่อหรือแม่ที่มี Robertsonian translocation นี้แม้จะมีจำนวนโครโมโซมเพียง 45 แท่ง แต่จะไม่มีอาการผิดปกติใด ๆ เพราะสารพันธุกรรมยังมีอยู่ครบเพียงแต่ย้ายตำแหน่งเท่านั้น ซึ่งเราจะเรียกพ่อหรือแม่เหล่านี้ว่าเป็นพาหะของกลุ่มอาการดาวน์นั่นเอง แต่เมื่อพ่อหรือแม่ผลิตสเปิร์มหรือไข่ออกมาก็จะมีโครโมโซมที่ผิดปกติและเมื่อมีลูก ลูกก็จะมีความเสี่ยงที่จะได้รับสารพันธุ กรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา และกลายเป็น Down’s syndrome หรืออาจมีโครโมโซมแบบที่เป็นพาหะเหมือนพ่อหรือแม่หรืออาจมีโครโมโซมเป็นปกติก็ได้ ทั้งนี้โอกาสที่ลูกจะปกติ หรือผิดปกติขึ้นอยู่กับโครโมโซมของพ่อหรือแม่ว่า แท่งของโครโมโซมที่ 21 นั้นย้ายตำแหน่งไปอยู่กับโครโมโซมแท่งไหน การเกิดการเคลื่อนย้ายตำแหน่งโครโมโซมแบบ Robertsonian trans location นี้ เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 3 – 4%
  2. การที่มีเซลล์ในร่างกายบางเซลล์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือมี 47 แท่ง แต่ในขณะที่บางเซลล์มีโครโมโซม 46 แท่งเหมือนปกติ เรียกว่า Trisomy 21 mosaicism สาเหตุการเกิดเหมือนกับ Trisomy 21 แต่เมื่อเซลล์ตัวอ่อนที่เป็น Trisomy 21 นี้ แบ่งเซลล์เพื่อเติบโต กลับเกิดการแบ่งตัวที่ผิดปกติ คือเซลล์เริ่มต้นที่มีโครโมโซม 47 แท่ง เมื่อแบ่งตัวออกเป็น 2 เซลล์แล้ว เซลล์หนึ่งเกิดสูญเสียโครโมโซมแท่งที่ 21 ไป ทำให้เกิดเซลล์ลูกที่กลับ มามีโครโมโซมเป็นปกติ คือ 46 แท่ง แต่ขณะที่เซลล์ลูกอีกเซลล์ยังมีโครโมโซม 47 แท่งเหมือนเซลล์เริ่มต้น ตัวอ่อนจึงมีเซลล์อยู่ 2 แบบ และเซลล์ทั้ง 2 แบบนี้ก็กลายเป็นเซลล์เริ่มต้นแบ่งตัวเจริญเติบโตต่อไป ให้เซลล์ลูกๆที่มีโครโมโซมเหมือนมัน ในที่สุดเมื่อตัวอ่อนพัฒนากลายเป็นทารกที่สมบูรณ์ ร่างกายจึงมีเซลล์ทั้ง 2 แบบ ตัวอย่างคือ ในขณะที่เซลล์ผิวหนังมีโครโมโซม 46 แท่ง เซลล์ของตับกลับมี 47 แท่ง เป็นต้น ซึ่งจะไม่เหมือนกันในแต่ละคน การ เกิด Trisomy 21 mosaicism นี้ เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 2 – 3%

บรรณานุกรม

https://emedicine.medscape.com/article/943216-overview#showall [2019,Oct26]

https://www.emedicinehealth.com/down_syndrome/article_em.htm [2019,Oct26]

https://th.rajanukul.go.th/preview-3249.html [2019,Oct26]

Posted in โรคดาวน์ซินโดรม

บทความที่เกี่ยวข้อง