ความผิดปกติของ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์

ความผิดปกติของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่

1. รูปร่างหน้าตา: เด็กที่เกิดมาจะมีรูปร่างลักษณะหน้าตาภายนอกที่คล้ายกันทั้งหมดไม่ว่าจะเป็นเชื้อชาติใดก็ตาม คือมีดวงตาทั้ง 2 ข้างที่เฉียงขึ้นเล็กน้อย (Up-slanting palpebral fissures) ส่วนของหัวคิ้วด้านใกล้จมูกทั้ง 2 ข้างมีการหนาตัวขึ้น (Epicanthal folds) ม่านตามีจุดสีขาวเกิดขึ้น (เรียกว่า Brush field spots) ส่วนของสันจมูกแบน ปากเปิดออก และลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก และรอยพับของหูมีมากกว่าปกติ (Overfolded helix) ระยะ ห่างระหว่างหัวนมมีระยะใกล้กว่าเด็กปกติทั่วไป มือสั้นและกว้าง เส้นลายมือมักมีเส้นตัดขวางเส้นเดียว แทนที่จะแบ่งเป็น 2 เส้น นิ้วก้อยเอียงเข้าหานิ้วนาง นิ้วมืออ่อนสามารถดัดไปด้านหลังได้มาก มีง่ามนิ้วระหว่างนิ้วโป้งและนิ้วชี้ของเท้ากว้างกว่าปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบนและเมื่อเด็กเหล่านี้เติบโตขึ้น ก็ยังคงมีรูปร่างหน้าตาเช่นนี้ต่อไป
2. พัฒนาการของร่างกาย: เมื่อเด็กเหล่านี้เติบโตเป็นผู้ใหญ่ มักจะตัวเตี้ยกว่าคนในเชื้อชาติเดียวกัน และส่วนใหญ่จะอ้วน
3. พัฒนาการของสมอง: ในเด็กทารกจะตัวอ่อนนิ่มเพราะพัฒนาการของกล้ามเนื้อไม่ดี แต่เมื่อเติบโตขึ้นก็จะเป็นปกติ ส่วนระดับของสติปัญญาจะอยู่ในขั้นปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงปานกลาง คือมีไอคิว (IQ) เฉลี่ยอยู่ที่ระดับ 50 (ไอคิวคนปกติคือตั้งแต่ 70 ขึ้นไป) ซึ่งกลุ่มอาการดาวน์นี้เองเป็นสาเหตุที่พบบ่อยสุดของโรคปัญญาอ่อน
4. พฤติกรรม: เป็นที่น่าแปลกว่า คนที่เป็นโรคนี้มักจะมีนิสัยคล้ายๆกัน คือเป็นคนสุภาพ อดทน ยอมคน ไม่แข็งกร้าว ร่าเริง ยิ้มง่าย อบอุ่น ใจดี ทำให้คนเหล่านี้สามารถอยู่ร่วมกับคนในสังคมได้ดี
5. ระบบการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ: จะเกิดความผิดปกติได้หลากหลาย บางอย่างพบเจอตั้งแต่วัยทารก บางอย่างอาจแสดงอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้ว ได้แก่

• ระบบหัวใจ ประมาณ 40 – 50% ของเด็กโรคนี้ จะมีความพิการของหัวใจ รูปแบบที่พบบ่อยที่สุด คือผนังกั้นห้องหัวใจระหว่างห้องซ้ายและขวามีรูรั่ว
• ระบบทางเดินอาหาร พบได้ประมาณ 12% ของผู้ป่วยโรคนี้ โดยจะมีหลอดอาหารตันมีรูเชื่อมระหว่างหลอดอาหารและหลอดลมผู้ป่วยจะมีอาการตั้งแต่แรกเกิด คือกินนมไม่ได้มีอาการสำลัก ความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจพบได้อีก เช่น ที่ลำไส้ตรงไม่มีเซลล์ประสาทอยู่ทำให้เด็กอุจจาระไม่ได้
• ระบบฮอร์โมน มักพบภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ (ภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์ โมน) ซึ่งถ้าไม่ได้รับการรักษา จะยิ่งทำให้ระดับสติปัญญาด้อยลง ผู้ป่วยเมื่อโตขึ้นจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคเบาหวานมากกว่าคนทั่วไป
• เม็ดเลือดผู้ป่วยโรคนี้จะมีโอกาสเกิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวสูงขึ้น และส่วนใหญ่มักเป็นในวัยเด็ก แต่เป็นที่โชคดีที่การเกิดมะเร็งชนิดอื่น ๆ กลับมีความเสี่ยงน้อยกว่าคนทั่วไป
• ระบบภูมิคุ้มกันต้านทานโรค เด็กโรคนี้มักติดเชื้อทางเดินหายใจได้บ่อยเพราะระดับสารภูมิต้านทาน (Antibody) ในร่างกายมีระดับลดลงบางคนอาจขาดสารภูมิต้านทานบางชนิด ทำให้เสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้น
• ตาผู้ป่วย 50% จะมีปัญหาทางสายตาส่วนใหญ่จะมีสายตาสั้น แต่อาจมีสายตาเอียงหรือสายตายาวก็ได้ ประมาณ 40% จะมีตาเข ประมาณ 3% อาจมีต้อกระจกตั้งแต่แรกเกิดและเป็นสาเหตุให้ตาบอดได้ และท่อน้ำตาอาจอุดตันจนเป็นสาเหตุทำให้เกิดเยื่อบุตาอักเสบได้
• หู เด็กโรคนี้ มักเกิดหูชั้นกลางอักเสบบ่อย ๆ ซึ่งเป็นสาเหตุให้การได้ยินลดลง ซึ่งมีโอกาสเกิดได้ถึง 70 – 90%
• กะโหลกศีรษะและกระดูก ผู้ป่วยประมาณ 10 – 30% มีข้อต่อระหว่างกระดูกสันหลังส่วนคอข้อที่ 1 กับ ข้อที่ 2 หลวมกว่าปกติ ซึ่งส่วนใหญ่แล้วจะไม่มีอาการ แต่มีผู้ป่วยประมาณ 10% ที่จะมีอาการคอเอียงการเดินผิดปกติหรือถึงขั้นเป็นอัมพฤกษ์ อัมพาตได้ นอกจากนี้อาจพบข้อสะโพกหลุดได้ถึง 6% และไซนัส (โพรงอากาศ) ต่าง ๆ ในกะโหลกศีรษะอาจมีขนาดเล็กหรือหายไป
• ระบบทางเดินปัสสาวะและระบบสืบพันธุ์ อาจมีไตผิดรูปอวัยวะเพศเล็ก อัณฑะไม่ลงถุงอยู่ในท้อง ในผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 15 – 30% จะมีการตกไข่ปกติแต่ไม่เป็นหมัน สามารถตั้งครรภ์ได้แต่สำหรับผู้ชายส่วนใหญ่จะเป็นหมัน
• ผิวหนัง มักมีผิวแห้ง ผิวหนังหนา ผิวหนังแข็งเป็นแห่ง ๆ มีโรคด่างขาวรูขุมขนอักเสบมีการติดเชื้อได้บ่อย ๆ
• ระบบประสาทและสมอง ผู้ป่วยประมาณ 5 – 10% จะมีโรคลมชักได้ และผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเป็นโรคหลงลืมที่เรียกว่า อัลไซเมอร์ (Alzheimer’s disease) เมื่ออายุได้ประ มาณ 40 ปี ซึ่งในคนปกติมักเป็นโรคหลงลืมนี้ที่อายุประมาณ 70 ปี
• โรคทางจิตประสาท ผู้ป่วยประมาณ 18 – 38% จะมีโรคจิตประสาทร่วมด้วยในเด็กมักเป็นโรคสมาธิสั้น โรคออทิสติกแต่ถ้าในวัยผู้ใหญ่แล้วมักจะเป็นโรคซึมเศร้าย้ำคิดย้ำทำ