Menu Close

รักษาและป้องกัน กลุ่มอาการดาวน์อย่างไร

รักษาและป้องกันกลุ่มอาการดาวน์อย่างไร?

แนวทางการดูแลรักษาและการป้องกันกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่

  1. การดูแลรักษาเด็กที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์: เนื่องจากเป็นโรคของพันธุ กรรม จึงไม่มียารักษาได้ นอกจากจะไม่ให้เด็กเกิดออกมาแต่เมื่อเด็กเกิดออกมาแล้ว การดูแลเด็กเหล่านี้จะต้องอาศัยความร่วมมือจากพ่อแม่และสังคมรอบข้างร่วมกัน เพื่อให้เด็กเติบโตขึ้นเป็นผู้ใหญ่ที่สามารถช่วยเหลือตนเองได้มากที่สุดและไม่ก่อปัญหากับสังคมต่อไป
  • ในเด็กแรกเกิดจะต้องตรวจภาพอัลตราซาวน์หัวใจ (Echocardiogram) ถ้าพบมีหัวใจพิการ ก็อาจต้องผ่าตัดรักษารวมทั้งตรวจหาความผิดปกติของอวัยวะภายในอื่น ๆ เช่น ถ้าพบหลอดอาหารตัน ก็ต้องผ่าตัดรักษา
  • การตรวจหาการทำงานของต่อมไทรอยด์ในเด็กแรกเกิดและตรวจต่อเนื่องต่อไปทุกปี เพื่อประเมินว่ามีภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำหรือไม่ถ้ามีก็ต้องให้ยารักษา เพื่อไม่ให้ระดับสติปัญญาแย่ลงไปกว่าเดิม
  • การตรวจดูเม็ดเลือดเป็นประจำโดยเฉพาะในช่วงวัยทารกและวัยเด็ก เพราะมีความเสี่ยงที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวได้
  • การตรวจเอ็กซเรย์ภาพกระดูกสันหลังส่วนคอ เพื่อประเมินและรักษาหากพบว่ามีข้อต่อของกระดูกที่หลวม
  • การตรวจการได้ยินตั้งแต่วัยทารกและตรวจเป็นประจำทุกปี หากการได้ยินลดลงก็ต้องใช้เครื่องช่วยฟัง
  • การตรวจตาตั้งแต่วัยทารกและตรวจเป็นประจำทุกปี
  • การให้วัคซีนตามกำหนดเหมือนเด็กปกติทั่วไป
  • ดูแลเรื่องอาหารให้ได้รับสารอาหารที่มีประโยชน์ครบถ้วนและเหมาะสม เนื่องจากผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วนได้ง่ายจึงต้องระวังการบริโภคแป้ง น้ำตาล และไขมันมากเกินไปและต้องให้ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ
  • การส่งเสริมและกระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่วัยทารก เมื่อถึงวัยต้องเข้าเรียนต้องประเมินระดับสติปัญญาของเด็กว่าจะสามารถเรียนร่วมชั้นกับเด็กทั่วไปได้หรือไม่ โดยส่วนใหญ่แล้วสามารถเรียนผ่านในชั้นประถมได้ เมื่อถึงระดับมัธยมถ้าเด็กเรียนไม่ไหวก็ต้องให้ออกจากโรงเรียนปกติไม่ควรฝืนบังคับให้เด็กเรียนต่อไป และมองหาอาชีพที่เหมาะสมให้บางคนก็สามารถประสบความสำเร็จในชีวิตได้ เช่น ดาราตลกชื่อดังของเมืองไทยก็เป็นโรคนี้ หรือในต่างประเทศเช่นกัน ก็มีนักแสดงหลายคนที่มีชื่อเสียงที่เป็นโรคนี้
  • เมื่อเด็กผู้หญิงถึงวัยเจริญพันธุ์อาจจำเป็นต้องป้องกันการตั้งครรภ์โดยให้ยาคุมกำเนิด เพราะถ้าตั้งครรภ์ขึ้นมาโอกาสที่ลูกของผู้ป่วยจะเป็นกลุ่มอาการนี้มีถึง 50% โดยไม่ขึ้นกับอายุตอนที่ตั้งครรภ์ สำหรับในผู้ชายแม้ส่วนใหญ่จะเป็นหมันแต่ก็อาจมีลูกได้ควรเน้นย้ำถึงวิธีป้องกันการใช้ถุงยางอนามัย
  1. การให้ข้อมูลคำปรึกษากับพ่อแม่ที่มีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่ง เรียกว่า Genetic counseling:
  • สำหรับพ่อแม่ที่มีโครโมโซมปกติเมื่อพ่อแม่มีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้ว 1 คน โอกาสที่ลูกคนต่อไปจะเป็นโรคนี้คือประมาณ 1% แม้ว่าแม่จะอายุน้อยก็ตาม แต่ถ้าแม่มีอายุมากแล้วโอกาสก็จะมากกว่านี้ สำหรับพี่น้องของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้เมื่อแต่งงานมีลูกความเสี่ยงไม่ได้เพิ่มขึ้น คือมีความเสี่ยงเหมือนคนปกติทั่วไปดังได้กล่าวแล้ว
  • สำหรับพ่อแม่ที่เป็นพาหะในกรณีที่มีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ และได้ตรวจลูกพบว่ามีสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นจากผลของการมี Robertsonian translocation เกิดขึ้นแสดงว่ามีพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของกลุ่มอาการดาวน์อยู่ ดังนั้นทั้งพ่อและแม่จะต้องมาตรวจหาโครโมโซม
  • ในกรณีที่แม่เป็นพาหะแบบที่มี Robertsonian translocation ระหว่างโครโมโซมแท่งที่ 21 กับแท่งอื่น ๆ จะมีโอกาสที่มีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ คือ 10 – 15% แต่ถ้าเป็นพ่อที่เป็นพาหะ โอกาสที่จะมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ คือ 2 – 3% เหตุใดจึงมีเปอร์เซ็นต์แตกต่างกันระหว่างพ่อและแม่นั้นยังไม่มีผู้อธิบายได้
  • นอกจากนี้ พี่น้องที่ปกติของผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบนี้จะต้องตรวจดูโครโมโซมทุกคนด้วย เนื่องจากอาจมีใครคนใดคนหนึ่งที่รับโครโมโซมที่ผิดปกติมาจากพ่อหรือแม่ที่เป็นพาหะ แล้วกลายเป็นพาหะด้วยเช่นกัน ซึ่งจะได้ทราบความเสี่ยงที่ตนเองจะมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์เช่นเดียวกับพ่อและแม่
  • แต่ในกรณีที่พ่อหรือแม่เป็นพาหะแบบที่มี Robertsonian translocation ระหว่างโครโมโซมแท่งที่ 21 กับ 21 ด้วยกันโอกาสที่จะมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์คือ 100% คือมีลูกกี่คนก็จะเป็นโรคนี้ทุกคน
Posted in โรคดาวน์ซินโดรม

บทความที่เกี่ยวข้อง